Detalhe da pesquisa
1.
A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome.
Cell
; 185(16): 3041-3055.e25, 2022 08 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35917817
2.
Population Variation and Genetic Control of Modular Chromatin Architecture in Humans.
Cell
; 162(5): 1039-50, 2015 Aug 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26300124
3.
Multifocal epithelial tumors and field cancerization from loss of mesenchymal CSL signaling.
Cell
; 149(6): 1207-20, 2012 Jun 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22682244
4.
Germline homozygous missense DEPDC5 variants cause severe refractory early-onset epilepsy, macrocephaly and bilateral polymicrogyria.
Hum Mol Genet
; 32(4): 580-594, 2023 01 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36067010
5.
The individual and global impact of copy-number variants on complex human traits.
Am J Hum Genet
; 109(4): 647-668, 2022 04 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35240056
6.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(1): 100-114, 2021 01 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33352116
7.
A mitochondria-specific mutational signature of aging: increased rate of A > G substitutions on the heavy strand.
Nucleic Acids Res
; 50(18): 10264-10277, 2022 10 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36130228
8.
Secondary structure of the human mitochondrial genome affects formation of deletions.
BMC Biol
; 21(1): 103, 2023 05 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37158879
9.
Variants in USP48 encoding ubiquitin hydrolase are associated with autosomal dominant non-syndromic hereditary hearing loss.
Hum Mol Genet
; 30(19): 1785-1796, 2021 09 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34059922
10.
Biallelic variants in NSUN6 cause an autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(9): 100900, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37226891
11.
Contribution of schizophrenia polygenic burden to longitudinal phenotypic variance in 22q11.2 deletion syndrome.
Mol Psychiatry
; 27(10): 4191-4200, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35768638
12.
Alpha Satellite Insertion Close to an Ancestral Centromeric Region.
Mol Biol Evol
; 38(12): 5576-5587, 2021 12 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34464971
13.
The Human-Specific BOLA2 Duplication Modifies Iron Homeostasis and Anemia Predisposition in Chromosome 16p11.2 Autism Individuals.
Am J Hum Genet
; 105(5): 947-958, 2019 11 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31668704
14.
Emergence of a Homo sapiens-specific gene family and chromosome 16p11.2 CNV susceptibility.
Nature
; 536(7615): 205-9, 2016 08 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27487209
15.
Inhibition of G-protein signalling in cardiac dysfunction of intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia (IDDCA) syndrome.
J Med Genet
; 58(12): 815-831, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33172956
16.
KIAA1109 Variants Are Associated with a Severe Disorder of Brain Development and Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 102(1): 116-132, 2018 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29290337
17.
Slightly deleterious genomic variants and transcriptome perturbations in Down syndrome embryonic selection.
Genome Res
; 28(1): 1-10, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29237728
18.
Ophthalmic phenotypes associated with biallelic loss-of-function PCDH12 variants.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1275-1281, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33527719
19.
The Immune Signaling Adaptor LAT Contributes to the Neuroanatomical Phenotype of 16p11.2 BP2-BP3 CNVs.
Am J Hum Genet
; 101(4): 564-577, 2017 Oct 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28965845
20.
Pathogenic homozygous variant in POMK gene is the cause of prenatally detected severe ventriculomegaly in two Lithuanian families.
Am J Med Genet A
; 182(3): 536-542, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31833209